사이언티픽 리포트 (Scientific Reports)에 게재된 임상 연구, Bridge Capture™로 전이성 대장암 환자의 혈액 샘플에서 주요 돌연변이 검출

투르쿠, 핀란드, 2025년 7월 14일 /PRNewswire/ -- 차세대 염기서열분석을 위한 간소화된 표적 라이브러리 전처리 기술을 선도하는 생명공학 기업 지노밀 헬스(Genomill Health)가 Bridge Capture™ 기술의 높은 민감도를 입증한 임상 파일럿 연구 결과를 과학 저널 '사이언티픽 리포트(Scientific Reports)'에 발표했다. 이번 연구는 전이성 대장암 환자의 세포 유리 DNA(cell-free DNA)를 분석하여, Bridge Capture™가 미세방울 디지털 PCR(ddPCR)과 동등한 민감도로 돌연변이를 검출할 수 있음을 보여줬다. ddPCR은 해당 분야의 '골드 스탠더드'로 평가받는 기술이다. Bridge Capture™는 무제한 확장 가능한 유전자 패널, 간단하고 비용 효율적인 워크플로를 통해 분산형 NGS 검사를 가능하게 한다는 점에서 큰 주목을 받고 있다.

이 연구는 아리 리스티매키(Ari Ristimäki) 교수 그룹(헬싱키 대학 병원)과 공동으로 수행됐으며, Bridge Capture™가 ddPCR 및 Ion AmpliSeq™ 기술과 높은 일치도를 보였고, 종단적 혈장 샘플 분석을 통해 질병 진행을 반영하는 기존에 알려지지 않았던 여러 종양 돌연변이를 추가로 검출했다. 리스티매키 교수는 높은 확장성, 민감한 타깃 시퀀싱, 비용 효율성 및 사용 편의성을 동시에 갖춘 Bridge Capture™의 기능에 깊은 인상을 받았다. 그는 이 기술이 향후 치료 모니터링에서 액체 생검의 활용 범위를 크게 확대할 수 있는 중요한 진전이라고 평가했다.

시모나 아다무소바(Simona Adamusová) 박사과정 연구원이자 제1 공동 저자는 "Bridge Capture는 환자 샘플에서 돌연변이를 검출하는 데 있어 기존의 골드 스탠더드 방법을 능가하거나 그에 필적했다"며 "시간 경과에 따른 변화를 추적하는 능력은 암 진행과 재발을 모니터링하는 강력한 도구가 될 수 있다"라고 말했다. 마누 탐미넨(Manu Tamminen) 지노밀 최고경영자(CEO) 겸 공동 설립자는 "이 임상 파일럿 연구는 액체생검 분야에서 Bridge Capture의 실제 적용 가능성을 강조한다"라며 "간단한 실험실 워크플로와 다양한 시퀀싱 플랫폼과의 호환성은 분산형•탈중앙화된 종단적 암 진단 체계를 위한 토대를 마련한다. 현재 액체 생검의 일상적 활용을 방해하는 비용 및 인프라 문제를 해소함으로써, Bridge Capture를 접근성 높은 암 진단 핵심 기술로 자리매김하는 것이 우리의 목표"라고 강조했다.

Bridge Capture는 원형 DNA 및 선형 DNA 증폭을 기반으로 한 지노밀의 Geno1^® 기술을 구현한 사례다. 유하-페카 푸르시헤이모(Juha-Pekka Pursiheimo) 기술 개발자이자 최고기술책임자(CTO)는 "Bridge Capture는 기존 선형 라이브러리에 비해 훨씬 유연하고 강력한 대안인 원형 단일 가닥 DNA를 사용하여 NGS 라이브러리 설계의 새로운 기준을 제시한다. 당사의 PCR-free DNA 증폭 기술과 결합하면, 지노밀은 NGS 라이브러리 전처리 방식에 혁명을 일으킬 수 있다"라고 말했다.

전체 논문은 '전이성 대장암 환자의 액체 생검을 활용한 돌연변이 프로파일링을 위한 Bridge Capture 기술 평가(Bridge Capture)'라는 제목으로 게재됐으며, 사이언티픽 리포트의 아래 링크에서 열람할 수 있다. (링크 https://www.nature.com/articles/s41598-025-04827-2)

지노밀에 대한 자세한 내용은 https://genomill.com/에서 확인할 수 있다.

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